Hace unos días, la cantante Céline Dion concedió una entrevista para describir lo mucho que sufre la rara enfermedad desde hace años y que ama la vida profesional. «Así es como una mano te estrangulará», dijo a NBC. La cantante canadiense sufre el síndrome de la persona rígida, una enfermedad autoinmune que paraliza diferentes partes del cuerpo hasta el punto de provocar caídas o impedir caminar. Se cree que esta enfermedad genética afecta sólo a una entre un millón de personas. Hasta ahora sólo se conocían tratamientos paliativos, que no suponían una cura.
Sin buscarlo, Lilia, una venezolana de 69 años que reside desde hace años en Alemania, recibió un tratamiento experimental que resultó muy eficaz contra la misma enfermedad que afecta a Dion. Su caso, descrito recientemente en la literatura médica, abre esperanzas para el tratamiento de esta enfermedad y de otras enfermedades autoinmunes que afectan al sistema nervioso central y que están mucho más extendidas, como la esclerosis múltiple.
Por teléfono desde Bochum, Lilia (prefiere no decir su nombre) describe un viaje de 10 años desde que empezó a sentir los primeros síntomas. Endurece tus pies, tus tobillos se arrepienten, necesitas mulas, primero, luego, hasta quedar en cama durante varios años, sin que tus médicos te hagan un diagnóstico claro.
“Sentí un dolor insoportable. Sentí como si dentro de la pala estuviera rompiendo las verduras. La gente me decía que podía ser algo psicosómico, pero mi cuerpo me hacía hablar”, dijo hace tiempo este administrador.
En 2014 fue consultado por el neurólogo Ralf Gold, quien le realizó un test genético y demostró que padecía el síndrome de persona rígida. El paciente tuvo que acudir a todas las farmacias disponibles. En 2023, Lilia propuso un tratamiento experimental: linfocitos con receptores de antígenos hemiméricos, o CAR-T, una terapia que revolucionó el tratamiento de los tumores sanguíneos y que, en teoría, también podría funcionar en esta enfermedad. El síndrome se caracteriza por un defecto genético en las células B, un tipo de glóbulo blanco que produce anticuerpos que interrumpen la transmisión de los impulsos nerviosos y producen parálisis.
Desde el tratamiento, Lilia ha necesitado que un perro callejero avance 50 metros para poder ir de compras y caminar seis kilómetros. Sólo sigo usando al perro porque tengo miedo a los cachorros, según Gold, neurólogo del Hospital San José de Bochum y de la Universidad de Jena. Este médico dice que en más de 35 años de experiencia “no ha tenido la misma respuesta”. “Es una enfermedad muy difícil de tratar y destruirá el cuerpo. En este paciente el tratamiento con CAR-T permitió recuperar la calidad de vida. Y en otros casos, si se detectan antes, los beneficios podrían ser mayores”, explica. Los resultados podrán publicarse en la revista de la Academia Nacional de Ciencias de Estados Unidos.
Lilia recibió CAR-T contra la proteína CD19. Esto significa que los médicos extraen células T de la sangre y las modifican genéticamente para reconocer esta molécula, que recubre la superficie de los glóbulos blancos inflamados y anémicos. “El tratamiento restablece el sistema inmunológico del paciente. “Actualmente, sus niveles de anticuerpos dañinos son muy bajos”, resume Gold. El tratamiento lo lleva a cabo la empresa estadounidense Kyverna, que afrontará enfermedades con diversos tipos de enfermedades autoinmunes en las fases iniciales (1 y 2).
En colaboración con otros especialistas, el neurólogo alemán aplicó el mismo tratamiento a dos pacientes que padecían miastenia gravis, otra enfermedad autoinmune transmitida por agentes anticuerpos que atacan al organismo. Los resultados, publicados recientemente, mostraron descuentos totales. Uno de los pacientes tenía 33 años y debido a una parálisis progresiva necesitaba una silla con ruedas para desplazarse y una máquina para poder respirar. Tras recibir el CAR-T mejoró hasta el punto de poder volver a la bicicleta eléctrica y hacer rutas de más de 25 kilómetros. “Hasta ahora hemos tratado a cuatro pacientes con miastenia gravis. El caso más sonado es el de un hombre de 74 años que no sabía ni masticar ni arrastrar. Un año después del tratamiento, la enfermedad estaba completamente curada y no se necesita más medicación”, asegura el neurólogo alemán.
Desde su aplicación en 2011, la tecnología CAR-T ha generado décadas de atención integral a personas con tumores sanguíneos. En 2022, estos revolucionarios tratamientos también se han aplicado a personas con lupus eritematoso sistémico, otra enfermedad autoinmune que afecta al 0,1% de la población mundial, especialmente mujeres y jóvenes, con plenos descuentos.
Josep Dalmau, neurólogo del Hospital Clínico de Barcelona, fue el responsable del estudio de Lilia, la primera paciente con síndrome de persona rígida tratada con CAR-T. “Estos tratamientos son importantes debido al cáncer, enfermedades autoinmunes, en este caso para niñas que padecen enfermedades cardíacas”, explica. “Estamos viendo un episodio de los espectaculares primeros episodios y vamos a ver más. Al mismo tiempo, en Estados Unidos hay 12 ensayos clínicos más sistemáticos y con mayor número de pacientes”, añadió.
El médico explica que en la clínica se desarrolló su propio CAR-T contra CD19 y fue tratado con un hombre con una enfermedad neurológica autoinmune que lo dejó con un ojo. La pena más grande fue que pronto el dolor afectó al otro. Aunque todavía no ha podido recuperar la vista del ojo enfermo, el paciente lleva 14 meses sin cita previa y no necesita más tratamientos, detalla Dalmau.
Otra de las futuras aplicaciones de CAR-T será contra la esclerosis múltiple, una enfermedad autoinmune que supone un riesgo mucho mayor que las mencionadas. En la clínica tenemos un ensayo en curso. “En este caso no conocemos al culpable y no existe ningún anticuerpo específico que provoque esta enfermedad”, explica Dalmau. “Pero sabemos que las células B tienen un papel crucial. Aunque existen 20 medicamentos eficaces para la esclerosis múltiple, en algunos casos no funcionan. Esto ocurre especialmente en pacientes jóvenes que padecen enfermedades graves de la médula espinal y del cerebro. Y no sabemos por qué. Los CAR-T podrían funcionar mejor en estos casos. Será interesante confirmar si es así”, concluye.
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